ピルビン酸キナーゼ欠損症（Pyruvate Kinase Deficiency, PK deficiency）

ピルビン酸キナーゼ（PK）は、赤血球がエネルギーを作るのに欠かせない酵素です。この酵素の設計図となる遺伝子（PKLR）に生まれつき変異があると、赤血球がもろく壊れやすくなり、慢性的に貧血（溶血性貧血）を起こします。遺伝性の病気で、犬にも猫にもみられます。多くは常染色体劣性で、両親から変異を1つずつ受け継いだ個体（ホモ接合）で発症し、変異を1つだけ持つ保因者は発症しないとされます。

臨床像は個体差が大きいのが特徴です。猫では無症状のまま経過することも多く、健診の血液検査で偶然貧血が見つかることがあります（Kohn 2008）。一方、犬では進行性で、慢性の溶血に加えて骨が硬くなる変化（骨硬化症）や鉄の過剰蓄積（二次性ヘモクロマトーシス）を伴い、多くが数年のうちに骨髄・肝の障害へ進むとされます（Gultekin 2012）。

好発品種（遺伝的根拠を明記）

• 猫（PKLR c.693+304G>A・遺伝子検査あり） — アビシニアン・ソマリで古くから知られ、ベンガル・エジプシャン・マウ・ラパーマ・メインクーン・ノルウェージャン・フォレスト・キャット・サイベリアン・シンガプーラでも同じ変異が一定の頻度で見つかっています（Grahn 2012）。
• 犬（品種ごとに異なるPKLR変異・遺伝子検査あり） — バセンジー（最初に報告された品種）、ラブラドール・レトリーバー（c.799C>T）、パグ、ビーグル（Gultekin 2012）、ウエスト・ハイランド・ホワイト・テリア、ケアーン・テリアなど。ダックスフンド・チワワでも報告があります。
• 保因者どうしの交配で発症個体が生まれるため、繁殖前の遺伝子検査が重視されます。

飼い主が気づける徴候

• 元気がない、疲れやすい、すぐ横になる（貧血によるもの）
• 歯茎や舌が白っぽい（粘膜蒼白）
• 白目や皮膚・歯茎が黄色い（黄疸）
• 食欲が落ちる、体重が減る、被毛がパサつく
• 犬では運動を嫌がる、まれに脾臓・肝臓が腫れてお腹が張る
• ※無症状のまま経過し、健診の血液検査で偶然見つかることがある

受診目安・予防

• 強い元気消失・粘膜が真っ白・呼吸が速い・ぐったりは、重度の貧血が疑われ当日〜緊急。ためらわず受診を。
• 軽い元気のなさでも、歯茎の白さ・黄疸に気づいたら受診を。血液検査で貧血の有無と程度を確認できます。
• 好発犬種・猫種では、繁殖前・お迎え時のPKLR遺伝子検査で保因者を判別でき、発症個体を減らすのに役立ちます。
• 定期健診の血液検査（貧血・網状赤血球・ビリルビン）が早期把握の要になります。
• 犬では鉄が過剰にたまることがあり、鉄やサプリの扱いは自己判断せず担当獣医師の指示に従います。
• 本ページは受診判断の支援を目的とし、対応の要否・方法は担当獣医師の診察に基づきます。